Камалиева Бакытгуль Омаровна

Номер инновационного патента: 27492

Опубликовано: 15.10.2013

Авторы: Абильдинова Гульшара Жусуповна, Боровикова Анна Викторовна, Камалиева Бакытгуль Омаровна, Баянова Миргуль Файзуллиновна

МПК: C12Q 1/68, G01N 33/573, G01N 33/68...

Метки: лизосомных, накопления, способ, болезней, диагностики

Формула / Реферат:

Изобретение относится к медицине, в частности к медицинской генетике, неврологии, педиатрии, неонатологии. Данный способ может быть использован для ранней и дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления: Гоше, Помпе, Фабри, мукополисахаридоза 1 типа, Ниманна-Пика, Краббе.Задачей изобретения является разработка способа ранней и эффективной диагностики лизосомных болезней накопления в раннем постнатальном периоде с целью проведения...

Номер инновационного патента: 27088

Опубликовано: 14.06.2013

Авторы: Баянова Миргуль Файзуллиновна, Вибе Александр Петрович, Камалиева Бакытгуль Омаровна, Боровикова Анна Викторовна, Абильдинова Гульшара Жусуповна

МПК: G01N 33/50

Метки: гена, ранней, активной, способ, пренатальной, неинвазивной, диагностики, копии

Формула / Реферат:

На сегодняшний день, одним из перспективных методов перинатальной диагностики является изучение фетальных клеток плода и фетальной ДНК, выделенных из материнской крови. В 90-хх годах 20 века благодаря внедрению новых молекулярно-биологических технологий стало возможным выделение определенных типов фетальных клеток, циркулирующих в кровотоке матери. Наиболее информативными являются ядросодержащие незрелые эритроциты плода, так как они имеют...

Номер инновационного патента: 27087

Опубликовано: 14.06.2013

Авторы: Боровикова Анна Викторовна, Баянова Миргуль Файзуллиновна, Вибе Александр Петрович, Камалиева Бакытгуль Омаровна, Абильдинова Гульшара Жусуповна

МПК: C12N 15/10, G01N 33/50

Метки: локуса, способ, молекулярно-генетическим, диагностики, микроделеции, y-хромосомы, методом

Формула / Реферат:

2/3 случаев мужского бесплодия обусловлены генетическими факторами, и одним из частых причин являются микроделеции Y хромосомы, которые встречаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин и в большинстве случаев ведут к нарушению сперматогенеза вплоть до синдрома «только клетки Сертоли».Микроделеции Y хромосомы обнаруживают у 10-15% с азооспермией и у 5-10% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени. Цитогенетические и молекулярно-генетические...