Патенты с меткой «лизосомных»
Способ диагностики лизосомных болезней накопления
Номер инновационного патента: 27492
Опубликовано: 15.10.2013
Авторы: Камалиева Бакытгуль Омаровна, Боровикова Анна Викторовна, Абильдинова Гульшара Жусуповна, Баянова Миргуль Файзуллиновна
МПК: G01N 33/573, C12Q 1/68, G01N 33/68...
Метки: болезней, диагностики, способ, лизосомных, накопления
Формула / Реферат:
Изобретение относится к медицине, в частности к медицинской генетике, неврологии, педиатрии, неонатологии. Данный способ может быть использован для ранней и дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления: Гоше, Помпе, Фабри, мукополисахаридоза 1 типа, Ниманна-Пика, Краббе.Задачей изобретения является разработка способа ранней и эффективной диагностики лизосомных болезней накопления в раннем постнатальном периоде с целью проведения...