Способ прогнозирования риска развития неразвивающейся беременности в I триместре казахской популяции

(51) 01 33/48 (2009/01) КОМИТЕТ ПО ПРАВАМ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ СОБСТВЕННОСТИ МИНИСТЕРСТВА ЮСТИЦИИ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН ОПИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕНИЯ К ИННОВАЦИОННОМУ ПАТЕНТУ молекулярного анализа на наличие генетических маркеров тромбофилии геновС 677 Т, А 1298 С,66,2756, -1 4/5 и при наличии гомозиготного варианта аллелей ТТ генаС 677 Т, гомозиготного варианта аллелей СС генаА 1298 С,гомозиготного варианта аллелейгена 66, гомозиготного варианта аллелейи гетерозиготного варианта аллелейгена 2756, гомозиготного варианта 4/4 гена -1 прогнозируют риск развития неразвивающейся беременноститриместра. Заявляемый способ обладает рядом преимуществ- позволяет прогнозировать данное осложнение беременности еще на этапе планирования беременности,что позволяет провести своевременную патогенетическую профилактику неразвивающейся беременности.(76) Аимбетова Алия Робертовна Мамедалиева Нагима Мусралиевна Святова Гульнара Салаватовна(54) СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА РАЗВИТИЯ НЕРАЗВИВАЮЩЕЙСЯ БЕРЕМЕННОСТИ В(57) Изобретение относится к медицине и может найти применение в акушерстве и гинекологии. Способ прогнозирования риска развития неразвивающейся беременноститриместра включает исследование крови пациентки казахской популяции вне или во время беременности методом Изобретение относится к медицине и может найти применение в акушерстве и гинекологии. Известен способ прогнозирования риска развития неразвивающейся беременности,включающий исследование уровня хорионического гонадотропина (ХГ) в крови (Посисеева Л.В., Бойко Е.Л., Борзова Л.Ю. Проблемы эндокринологии в акушерстве и гинекологии, - М., 1977, .183.) Однако в данном способе для прогноза требуется неоднократное определение гормона, так как при нормально развивающейся беременности происходит увеличение содержания ХГ еженедельно, в то время как при риске развития неразвивающейся беременности в ряде случаев отмечают резкое снижение уровня гормона, в ряде незначительное увеличение с последующим снижением. Следовательно, для точности прогноза следует неоднократное определение гормона. Кроме того, данный способ не позволяет осуществлять прогноз вне беременности. Задачей настоящего изобретения является разработка способа прогнозирования развития неразвивающейся беременности втриместре,позволяющего прогнозировать данное осложнение еще на этапе планирования беременности, что позволяет провести своевременную патогенетическую профилактику неразвивающейся беременности. Способ прогнозирования риска развития неразвивающейся беременноститриместра включает исследование крови пациентки казахской популяции вне или во время беременности методом молекулярного анализа на наличие генетических маркеров тромбофилии геновС 677 Т, А 1298 С,66,2756, -1 4/5 и при наличии гомозиготного варианта аллелей ТТ генаС 677 Т, гомозиготного варианта аллелей СС генаА 1298 С,гомозиготного варианта аллелейгена 66, гомозиготного варианта аллелейи гетерозиготного варианта аллелейгена 2756, гомозиготного варианта 4/4 гена -1 прогнозируют риск развития неразвивающейся беременноститриместра. Среди множества наследственных форм тромбофилии важная роль в структуре репродуктивных потерь и акушерских осложнений принадлежит мутациям в генах фолатного обмена и гена -1. Это связано с тем, что дефекты в генах фолатного обмена, обусловливающие сниженную активность ферментов, приводят к избыточному накоплению гомоцистеина в крови и нарушению процессов метилирования в клетке. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим свойством, при этом негативные воздействия, оказываемые им,очень разнообразны. Гомоцистеин вызывает повреждение эндотелиальной выстилки сосудов и запускает процессы коагуляции. В результате этого образуются тромбы и происходит нарушение микроциркуляции в тканях, в том числе в стенке матки и плаценте, что может привести к ряду акушерских осложнений как на ранних этапах беременности, так и на поздних сроках. 2 Ингибитор активатора плазминогена - 1 является основным антагонистом тканевого плазминогена и урокиназы, которые являются активаторами плазминогена, способствующими фибринолизу(растворению тромба). Именно -1 обеспечивает до 60 всей ингибиторной активности по отношению к активаторам плазминогена в плазме крови, тем самым, определяя в большинстве случаев регуляцию и активность фибринолиза. В связи с этим наибольший интерес вызывают полиморфный вариант гена ингибитора активатора плазминогенатипа (-1). Способ осуществляется следующим образом. Проводят молекулярный анализ. Выделение ДНК из 5 мл периферической крови обследуемой женщины казахской популяции вне или во время беременности проводят солевым методом с последующей хлороформ-фенольной очисткой и тестированием на 3 агаровом геле с различными концентрациями фага . Определяют наличие генетических маркеров тромбофилии геновС 677 Т,А 1298 С,66,2756, -1 4/5 и при наличии гомозиготного варианта аллелей ТТ генаС 677 Т,гомозиготного варианта аллелей СС генаА 1298 С, гомозиготного варианта аллелейгена 66, гомозиготного варианта аллелейи гетерозиготного варианта аллелейгена 2756, гомозиготного варианта 4/4 гена -1 прогнозируют риск развития неразвивающейся беременноститриместра. Пример Беременная Б., 29 лет, обратилась при сроке беременности 4 недели. Данная беременность четвертая,первые три закончились неразвивающимися беременностями втриместре. Вне беременности обследована обнаружены гиперандрогения, АФС. Проводилась коррекция малыми дозами глюкокортикоидов. Выявлено носительство гомозиготного варианта аллелей ТТ и генаС 677 Т, гомозиготного варианта аллелей СС генаА 1298 С, гомозиготного варианта аллелейгена 66,гетерозиготного варианта аллелейгена 2756, что по заявляемому способу позволило прогнозировать неразвивающуюся беременность втриместре. При сроке беременности 6-7 недель у данной пациентки при УЗИ была диагностирована неразвивающаяся беременность. Несмотря на проводимую терапию выявленных нарушений у данной пациентки беременность не удалось пролонгировать. Применение предлагаемого способа позволило прогнозировать неразвивающуюся беременность, что в последующем было подтверждено клинически. Заявляемый способ обладает рядом преимуществ- позволяет прогнозировать данное осложнение беременности еще на этапе планирования беременности,что позволяет провести своевременную патогенетическую профилактику неразвивающейся беременности. ФОРМУЛА ИЗОБРЕТЕНИЯ Способ прогнозирования риска развития неразвивающейся беременности втриместре,включающий исследование крови, отличающийся тем, что в крови пациентки казахской популяции вне или во время беременности методом молекулярного анализа определяют наличие генетических маркеров тромбофилии геновС 677 Т,А 1298 С,66,2756, -1 4/5 и при наличии гомозиготного варианта аллелей ТТ генаС 677 Т,гомозиготного варианта аллелей СС генаА 1298 С, гомозиготного варианта аллелейгена 66, гомозиготного варианта аллелейи гетерозиготного варианта аллелейгена 2756, гомозиготного варианта 4/4 гена -1 прогнозируют риск развития неразвивающейся беременноститриместра.