Способ прогнозирования развития дефектов невральной трубки плода

Номер предварительного патента: 19876

Опубликовано: 15.08.2008

Авторы: Святова Гульнара Салаватовна, Махмутова Жанар Спатаевна

Формула / Реферат

Изобретение относится к медицине и может найти применение в медицинской генетике.
Предлагаемый способ включает исследование крови беременной женщины казахской популяции на носительство мутаций С677Т и А1298С гена метилтетрагидрофолатредуктазы методом молекулярно-генетического исследования, при этом выявляют 9 возможных гаплотипических вариантов по двум полиморфизмам гена метилтетра-гидрофолатредуктазы - ССаа - нормальная гомози-готность по обоим локусам, СТаа -гетерозиготность по С677Т полиморфизму, гомозиготность по нормальному аллелю А1298С полиморфизма, ТТаа -гомозиготность по мутантному аллелю С677Т полиморфизма, нормальный А1298С генотип, ССас -нормальный С677Т генотип, гетерозиготность по А1298С полиморфизму, ССсс-нормальный С677Т генотип, гомозиготность по мутантному аллелю А1298С, Стас-компаунд-гетерозиготность по обоим аллелям, СТсс - гетерозиготность по С677Т полиморфизму, гомозиготность по мутантному аллелю А1298С полиморфизма, ТТас -гомозиготность по мутантному аллелю С677Т полиморфизма, гетерозиготность по А1298С полиморфизму, ТТсс-мутантная гомозиготность по обоим локусам и при выявлении неблагоприятных гаплотипических вариантов СТас, СТсс, ТТаа и ТТас гена метилтетрагидрофолатредуктазы прогно-зируют риск развития ДНТ плода
Заявляемый способ обладает рядом преиму-ществ:
позволяет выявить носительство неблаго-приятного генотипа до периода деторождения и своевременно провести первичную профилактику ДНТ;
- позволяет увеличить точность прогноза риска развития ДНТ с учетом генетических особенностей каждой консультируемой семьи.

МПК / Метки

МПК: G01N 33/48, G01N 33/50, G01N 27/26, C12Q 1/25

Метки: способ, прогнозирования, плода, невральной, дефектов, трубки, развития

Код ссылки

<a href="https://kz.patents.su/0-pp19876-sposob-prognozirovaniya-razvitiya-defektov-nevralnojj-trubki-ploda.html" rel="bookmark" title="База патентов Казахстана">Способ прогнозирования развития дефектов невральной трубки плода</a>

Похожие патенты